额颞叶痴呆虽然主要是一种散发性疾病，但仍有一定家族聚集性，临床研究发现约40%-50%的额颞叶痴呆患者有明显的家族聚集性，且常见的基因异常有微管相关蛋白tau蛋白（MAPT）基因和颗粒蛋白（GRN）基因突变，9号染色体9号开放阅读框72（C9orf72）的六核苷酸重复扩增，基因改变导致关键蛋白结构或数量改变。C9orf72、MAPT和GRN基因突变约占所有遗传性额颞叶变性病例的60%。
当患者出现额颞叶痴呆的时候，需要及时治疗，避免疾病加重。
