脊髓拴系综合征多数是先天畸形，是多种原因引起胎儿脊髓末端的异常，圆锥受到牵拉，无法随着脊柱的发育而上移。
常见的原因包括异常的终丝紧张或者终丝脂肪化，腰骶部脂肪瘤、皮毛窦、脊膜膨出等，常伴有椎板裂或发育不全。
随着患儿快速生长发育期，脊髓圆锥被牵拉的程度越来愈重，导致脊髓圆锥和神经发育受损、缺血变性、空洞产生，最终出现功能障碍与神经系统症状：包括尿便障碍、会阴部及双下肢的感觉异常，下肢的运动障碍，走路姿势异常，骨性异常包括高弓足、马蹄内翻足，甚至双下肢不等长等。
