食管裂孔疝可导致胃食管反流病，但胃食管反流病不一定是由食管裂孔疝导致的。
胃食管反流病是胃内容物由于手术创伤、某些药物、吸烟、饮酒等原因反流至食管、口腔咽喉、气管甚至肺，引起相应临床症状的综合征。患者多有反酸、烧心、嗳气、吞咽困难等症状。长此以往，患者会有食管炎、食管狭窄、食管出血甚至食管癌。
食管裂孔疝是先天性因素、手术创伤因素、胃内压力过大、食管裂孔周围松弛等原因，导致腹腔脏器经膈肌上的食管裂孔突入胸腔。由于解剖位置关系，多为胃的突入，使食管下括约肌功能失调，继而导致胃食管反流病。
