食管裂孔疝由于比较隐匿，因此临床常常通过胃镜或者造影检查来确定。
在胃镜检查下，操作者可以观察到食管裂孔疝的形态以及位置，但是漏诊、误诊的可能性较大。而上消化道造影能够对食管裂孔疝的类型、大小以及精确位置进行动态评估。但若为滑动性食管裂孔疝，若是检查时体位错误会引起误诊。
除上述两种检查外，高分辨率食管测压也是检查食管裂孔疝的方式。检查时嘱咐患者吞咽，从而测量食道肌肉的收缩情况、作用力以及协调性，对于诊断滑动性食管裂孔疝来说准确性较高。
