脊髓空洞症的诊断首先要有典型的症状表现，脊髓空洞症是一种逐渐加重的脊髓疾病，主要表现是出现感觉和运动异常，特征性的表现是感觉分离，也就是痛觉和温觉减退乃至消失，但是触觉和深感觉存在。此外，还可以出现与空洞部位相对应的肌肉萎缩、夏科氏关节炎等。部分患者还有后枕部疼痛等症状。
对于怀疑存在脊髓空洞症的病人，还需要结合影像学检查，特别是磁共振检查明确。磁共振能够看到脊髓空洞的具体部位形态以及范围，还能明确引起脊髓空洞症的原因。另外，还需要做颅颈交界处的CT检查和X线片，以确定是否有骨性畸形。有肌肉萎缩的患者需要进行肌电图检查，确定神经的损伤轻重程度。
