重型地中海贫血可表现为溶血性贫血和骨髓代偿性增生两方面症状。一般表现为慢性进行性溶血、发育迟缓、肝脾肿大、面色、口唇、甲床明显苍白，有些患儿可表现为轻度的黄疸。其次，因为骨髓代偿性的增生，可导致髓腔增宽、骨骼变大，患儿在1岁后头颅可发生改变，表现为额部隆起、头颅变大、鼻梁塌陷、颧高、两眼距增宽，呈现出地中海贫血的特殊面容。
轻型地贫，或者叫地中海贫血特性，严格说来不属于疾病状态，可以说是人类漫长进化史上自然选择的结果。往往仅有轻微贫血或仅有红细胞体积偏小的表现，不做相关检查难以发现，也不会对健康造成影响。介于两者之间还有中间型地贫，有一定的贫血表现，但不到输血依赖的程度。
