在临床当中，对于地贫患者，在血常规检查时主要看血红蛋白的浓度、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度。但是，单纯的血常规不能确诊地中海贫血，需要做基因检测、血红蛋白电泳试验、红细胞渗透脆性试验结合患者临床症状，才能确诊。
对于比较严重的地贫患者，血红蛋白浓度下降，平均红细胞体积减小，平均红细胞血红蛋白量降低；对于轻型的地贫患者，血红蛋白浓度可以没有明显的下降，但是平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量肯定下降。
所以对于轻型地贫患者，要与缺铁性贫血患者相鉴别，最有效的鉴别方法是做地贫的基因检查。
