脊髓空洞症多为青壮年隐性疾病，常合并其他先天畸形，特征性的节段性分离性感觉障碍，皮肤和关节营养障碍，结合以下检查发现多可确诊：1.X线和CT检查，有助于发现骨骼畸形，如隐性脊柱裂、寰枕区畸形、脊柱侧突等。2.注射造影剂后6小时、12小时、18小时、24小时分别进行延迟脊髓CT扫描，可显示出高密度的空洞影像。该方法目前已较少采用。3.脊柱磁共振检查，可明确显示脊髓空洞的范围及引起脊髓空洞的病因，如小脑扁桃体下疝畸形、脊髓栓系综合征、髓内室管膜瘤、髓内血管母细胞瘤等。
