先天性胆总管囊肿的诊断依靠病史、体格检查和辅助检查相结合。先天性胆总管囊肿患者的病史主要是右上腹部疼痛，有的有黄疸，有的在腹痛之后还会发热。体格检查时可以在右上腹扪及包块，如果有黄疸还可以发现患者的巩膜黄染。辅助检查腹部B超、腹部CT或者磁共振检查，不仅可以发现先天性胆总管囊肿，还可以明确先天性胆总管囊肿的类型，以及囊肿和邻近器官例如胆囊、肝脏的关系，有没有结石，这对医师制定手术方案具有非常重要参考意义。
