当发现肌营养不良时，首先应进行详尽的体格检查，确定肌营养不良的部位，通过检查后明确类型，接下来做相关实验室检查。
实验室检查包括血清酶的检测、肌肉活检、基因检测、肌电图或神经传导实验，给患者做肌酸激酶检测是最简单的初筛方法。
如果患者肌酸激酶数值很高，每次都在正常值10倍以上，可以直接跳过肌电图检查，如果数值在10倍以下，为了明确可以做肌电图检查，证明确实是肌肉病变后，可以做肌肉活检，就可以确定是否为肌营养不良。
肌营养不良是一种遗传性疾病，可以做基因检测明确诊断。
