再生障碍性贫血的发生实际上是造血微环境异常的结果，即骨髓中的脂肪细胞等非造血细胞比例明显增高：再生障碍性贫血患者骨髓活检显示具有造血功能的红髓逐渐减少，脂肪组织（黄髓）取而代之，骨髓小粒空虚，这种由骨髓的脂肪细胞取代造血细胞的过程称为骨髓脂肪化。
实际上正常骨髓也有一定比例的脂肪细胞，只有当脂肪细胞的比例增大到一定程度影响骨髓造血时才会出现病理性表现。
医生可以借助骨髓活检通过血细胞与脂肪细胞的比例来判断增生程度，当脂肪面积占骨髓组织60%以上，伴巨核细胞减少就可以诊断为再生障碍性贫血。
