肛门直肠畸形，有些与染色体有关，有些没有关系。
肛门直肠畸形是胚胎期发育异常的一种结果，引起肛门直肠发育畸形的原因，有一部分存在遗传因素，与遗传因素有关的畸形通常都与染色体有关。但是，也有相当一部分肛门直肠畸形与染色体没有关系，而是在胚胎期时母体感染了某种病毒、接触了有毒有害的化学物质、部分微量营养素缺乏等原因，导致的胎儿肛门直肠发育畸形。
通常情况下，如果合并有身体其他系统畸形，则与染色体有关的可能性比较大；单纯的肛门直肠畸形，很多都与染色体没有关系。
