唐氏筛查有两个检查时间段：孕10-13周进行早期唐氏筛查和孕15-20周进行中期唐氏筛查。
唐氏筛查是通过抽血进行实验室化验，监测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等情况，综合计算胎儿患有某些疾病的概率。主要包括21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查提示高风险，建议进一步进行无创DNA监测或羊水穿刺进行确诊。
