再生障碍性贫血的诊断主要依靠血象、骨髓象以及其临床症状，前两者是主要要点。
由于再生障碍性贫血是由于骨髓造血枯竭造成的，所以查血会发现其血象显示全血细胞减少，网织红细胞的占比小于百分之一，淋巴细胞增多。骨髓穿刺发现其骨髓象显示多部位增生减低，造血细胞明显减少，非造血细胞的比例增高，骨髓小粒空虚。
另外，还需排除其他的引起全血细胞减少的疾病，需做免疫等方面的检查，以排除阵发性睡眠性血红蛋白尿等疾病。建议患者及时前往医院就诊，以免延误病情。
