先天性巨结肠是比较常见的先天性畸形。病因尚未完全清楚，多数认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，肠壁增厚。
还包括环境因素，如果胚胎12周以前，存在病毒感染、代谢紊乱和胎儿局部血运障碍等，会影响神经发育停滞，使远端肠管神经节细胞缺乏。
先天性巨结肠如果症状较轻，可采取保守治疗，比如维持营养和水电解质平衡、控制感染和药物治疗，如果症状严重，则需进行手术治疗。
