先天性巨结肠属于肠道发育畸形的一种疾病，并不属于常见的疾病，发病率仅次于先天性直肠肛门畸形，所以发病率相对较少。先天性巨结肠是因为结直肠远端缺乏神经细胞控制，肠道无法正常蠕动和排便，从而使婴幼儿发生便秘、梗阻和腹胀等症状。随着粪便在肠道内堆积，会对婴幼儿造成严重伤害，从而引起重症感染或者营养不良。
虽然先天性巨结肠不是特别常见的一种疾病，但是需要引起高度重视，先天性巨结肠的并发症特别严重，尤其是小肠结肠炎会引起相应的症状，比如高热、腹泻、腹胀，甚至还会导致呼吸窘迫和中毒症状，严重时会危及患者生命，所以一旦诊断为先天性巨结肠，要早期治疗。
