18三体综合征临界风险是指胎儿患有18-三体综合征的风险增加。这一染色体异常疾病可造成胎儿多发畸形综合症，包括心脏畸形、脑膜膨出和智力低下等，新生儿死亡率较高。在这一疾病筛查中，唐氏筛查的准确率为70%左右，存在临界风险应进一步行无创DNA检查（准确率为99%）或者羊水穿刺（准确率为100%），确诊为18-三体综合征应终止妊娠。
