临床上我们说的唐氏综合征胎儿是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,总发生率占活产新生儿的1‰,也是人类最早被确定的染色体病。主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形。多见先天性心脏病及其它畸形。胎儿患有唐氏综合征,怀孕期间孕妈妈可能没有任何征兆,主要靠孕中期的羊水穿刺诊断。NT、唐筛、筛畸彩超可协助诊断。