在人群中，轻微的染色体变异，若变异部位在非功能区，一般不影响人类生存的正常功能。若在与生育相关的基因部位，常引起不孕，女性常表现为孕早期流产、超X综合征、特纳综合征等；男性则有克氏综合征、Y染色体微缺失、XX男性综合征等。若存在异常情况的病人，建议去医院做一个较为全面的基因组序的检查，查明原因，在医生指导下进行治疗。
