。21三体综合症是由于染色体异常所导致的一种先天性疾病，主要表现为特殊的面容，身材的矮小，智力的低下。目前临床上并没有好的方法治疗21三体综合症，主要通过在孕期的筛查进行预防。在怀孕的过程中，一般都会进行唐氏筛查，主要是针对21三体综合症的检查，其中有一项是对其风险的评估，主要是风险值与截断值的比较，是判断是高风险还是低风险，截断值为1:270。如果大于这个值，则被称为高风险。
如果被诊断出二十一三体高风险所需要进行进一步的检查，主要是通过无创DNA进行判断。无创DNA对21ct综合症的检测准确率可以达到99%。
