唐氏筛查的主要的目标疾病是21三体综合征,也就是唐氏综合征,18三体综合征和开放性神经管畸形,筛查孕妇做唐氏综合症的筛查,结果处于低危和高危之间就叫做临界风险。这种情况下并不代表胎儿就一定是唐氏综合征胎儿。如果孕妇既往分娩过异常胎儿或者家族中有唐氏综合征的病史需要做无创dna或者做羊水穿刺检查来进行确诊。如果这两项检查的结果都是低风险,可以排除是唐氏胎儿的可能性。如果确诊是阳性,为高风险那应该尽快到医院引产。生下这样的孩子对家庭和社会都是一种负担。