染色体检查是指染色体的核型分析，分为有创检查和无创检查。正常女性的染色体为46，XX;男性染色体为46，XY。有创检查是指通过外周血或羊水细胞来检测母体或胎儿有无染色体异常，无创检查是指通过毛发或指甲来判断病人有无染色体异常。
生殖科的染色体检查一般采用外周血检测，适应症包括：
1.试管婴儿治疗前；
2.习惯性流产的夫妻；
3.有发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者；
4.第二性征未发育的患者；
5.原发性闭经或不孕的女性以及无精子症或不育的男性；
6. 有染色体疾病或先天畸形家族史的患者。
