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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么

2022-12-30 阅读量:38720

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查一般是指无创DNA检查的意思,具体是筛查唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病的风险。

无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术,这种技术主要是利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段,包含胎儿来源的游离DNA进行检测,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而判断胎儿患有唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病的风险,准确率较高。

一般选择在孕12-22周加6天的时间段进行检查,是对产前唐氏筛查高风险结果的一种常见的补充筛查手段。可以有效避免胎儿因染色体异常所导致的智力低下、先天性心脏病、生活难以自理等生育风险,为家庭减轻经济和心理负担。从优生优育的角度考虑,如果经济条件允许,建议选择无创DNA检查。

需要注意的是,如果无创DNA检查提示高风险,则有必要进行羊水穿刺检查,以获得更准确的检测结果,尽量排除妊娠风险。

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