如果产前唐氏筛查或无创DNA结果提示21-三体高风险，这种情况说明胎儿发生21-三体综合征的概率比较高。21-三体高风险的孕妇，建议进一步行羊水穿刺检查明确。
羊水穿刺检查就是在妊娠16-20周之间，利用超声的导引，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水进行胎儿染色体核型的检测，明确是否有染色体数目异常。
羊水穿刺虽然有一定的风险，但是属于确诊检测，准确，能够直接明确胎儿到底有无21-三体综合征。如果羊水穿刺检查结果无异常，孕妇不用担心，定期产检即可。但如果羊水穿刺检查结果提示有异常，根据进一步遗传咨询，决定是否终止妊娠。
