特纳综合征也就是先天性卵巢发育不全，是由于染色体异常引起的先天性疾病，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体。
典型表现为身材矮小，外阴，阴道，子宫发育畸形，乳房及乳头不发育，原发性闭经，智力发育不一，同时，骨骼和脏器不同程度的发育异常，还伴有心脏、泌尿系畸形。躯体特征为多痣，眼睑下垂、耳大低位、肘外翻等。一般是通过激素类药物治疗。
