最近，歌手邓紫棋在直播中透漏自己患有地中海贫血。
她说，母亲最近才告诉她这件事，而她自己之前一直都不知道。突然间，她明白了为什么自己总是觉得很累，“我巡演了153场，真的很佩服自己，原来身体上有这些状况，在舞台上都是意志力在撑。”
这条新闻让很多人第一次认真关注“地中海贫血”这个词。而对于那些同样查出携带地贫基因的育龄女性来说，一个更现实的问题也随之浮出水面：我还能正常怀孕吗？我的孩子会不会也得这个病？
恰逢2026年5月8日第33个世界地中海贫血日来临之际，我们就借此机会深入探讨这个容易被人忽视的疾病，到底会不会成为妊娠路上的“绊脚石”？
首先要纠正一个常见的误解：地中海贫血和普通贫血，根本不是一回事。
日常生活中最常见的贫血，是因为饮食中铁质缺乏造成的缺铁性贫血，吃红肉、补充铁剂，慢慢就能纠正，但地中海贫血不一样，它不是营养问题，而是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。
根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α、β、γ、δ、δβ等类别，其中最常见的是α地贫和β地贫，其临床表现随基因缺陷程度而异：
α地贫按α珠蛋白基因缺陷数量增加，由轻到重分为静止型、轻型、中间型（HbH病）和重型（HbBarts）；β地贫则根据基因型由轻到重分为轻型、中间型和重型[1]。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。通俗地说，每个人从父母那里各继承一套基因。如果夫妻中只有一方携带地贫基因，那么孩子有50%的概率成为无症状携带者，50%的概率完全正常，不会患病。这类情况通常不需要特殊干预。
但真正需要警惕的是，如果夫妻双方都是同类型的地贫基因携带者，那么每一次怀孕，孩子都有25%的概率患上重型地贫，50%的概率成为携带者，只有25%的概率完全正常。
地中海贫血作为一种高危妊娠因素，会显著增加妊娠风险，病情严重时可导致流产甚至孕产妇死亡。
妊娠期间，由于慢性溶血及胎儿生长对红细胞和铁需求的增加，孕妇体内的贫血和缺血表现更为突出，进而引发剖宫产率、羊水异常发生率及产后出血量的上升。与此同时，贫血所致的母体缺氧、缺血状态会影响子宫胎盘血液循环，造成胎盘血运不足，从而导致胎儿缺血、缺氧，增加早产、宫内窘迫及足月低体重儿的发生风险。
因此，针对地贫孕妇的孕前或孕早期筛查、确诊，以及孕期贫血和并发症的管理，具有重要的优生学意义。
1、先做产前筛查，查清“另一半”的底牌[3]
地贫防控的第一道防线是婚前或孕前筛查。通过血常规和血红蛋白电泳这两项简单的抽血检查，就能初步判断你和你的另一半是不是地贫携带者。
标准筛查指标
▪血常规：Hb（血红蛋白）正常或下降，MCV（平均红细胞体积）＜82fl，MCH（红细胞平均血红蛋白含量）＜27pg提示地贫阳性。
▪血红蛋白电泳：HbA2＜2.5%提示α-地贫，HbA2＞3.5%提示β-地贫。
《地中海贫血妊娠期管理专家共识》明确提出：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时行α-地贫和β-地贫基因检测。
2、高风险夫妻的科学备孕选项
如果夫妻双方都是同类型地贫携带者，现代医学可提供多条备孕方式选择：
▪选项一：自然怀孕+产前诊断[4]
自然怀孕后，在孕早期或孕中期通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿标本，进行产前基因诊断，进而作为确诊胎儿地贫的金标准。
如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
▪选项二：第三代试管婴儿（PGT）
通过胚胎植入前遗传学检测，筛选出没有地贫基因突变的健康胚胎进行移植，从源头上避免重型地贫患儿的出生。这是高风险夫妇的另一个重要选择。
3、孕期全程管理，平稳度过40周[4]
地贫孕妇的孕期管理需要根据病情的轻重程度分层施策。无论属于哪种类型，核心目标都是在保障母体健康的前提下，最大限度地降低对胎儿的不良影响。
（1）轻型或携带者
建议妊娠期间地贫基因携带者适量补充叶酸及维生素B12并定期检查铁蛋白水平，必要时及时补充铁剂，防止并发营养不良性贫血。
（2）中间型及重型地贫孕妇
▪建议增加产检次数，每月复查血常规，若需要输血治疗，使用交叉配型后输血可以有效减少严重同型免疫性溶血的发生，输血治疗目标应使Hb维持在80g/L。
▪若输血需要辅以去铁治疗，应在妊娠20周后开始使用小剂量去铁胺。但需要注意一点，维生素C虽然能协同去铁胺排铁，但其强氧化性可能导致中间型地贫孕妇发生急性溶血危象，孕期需禁用。
此外，所有地贫孕妇均应在28孕周时重新评估心功能，定期复查并个体化选择终止妊娠时机及分娩方式。
地中海贫血作为一种单基因遗传病，可防可控，关键在于筛查。对于每一位携带地贫基因的女性来说，科学的孕前筛查、规范的遗传咨询、完善的产前诊断，是孕育健康宝宝的三把“金钥匙”。希望地贫患者都可以顺利度过孕期，迎来健康的宝宝。
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