地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失导致血红蛋白合成障碍的一组遗传性贫血，基因检测对于地中海贫血的诊断具有极为重要的价值，因此学会正确阅读基因检测报告。临床上以α－地中海贫血、β－地中海贫血最为常见，基因检测可以明确其类型。其中α－地中海贫血会出现α－珠蛋白基因的缺失，16号染色体出现异常；而β－地中海贫血会出现β－珠蛋白肽链的合成减少或缺失，β－珠蛋白基因点突变或少数为基因缺失，多为11号染色体发育异常所致。以上是常见的地中海贫血的基因检测报告结果，需要学会正确判读。
