地中海贫血是由珠蛋白合成障碍引起的。
地中海贫血又称珠蛋白合成障碍性贫血，地中海贫血主要是由于控制珠蛋白合成的基因异常引起的。珠蛋白是组成血红蛋白的重要物质，四条不同亚型的珠蛋白肽链和含铁血红素共同构成了血红蛋白。当控制珠蛋白合成基因异常时，珠蛋白的质量或者不同亚型珠蛋白的比例会失调，从而导致红细胞内血红蛋白合成减少或者珠蛋白肽链异常堆积。
血红蛋白合成减少可以直接导致贫血，而珠蛋白肽链异常堆积会导致红细胞的稳定性下降，机体容易发生溶血，这会使贫血的症状进一步加重。
