基因检测是否有必要进行需结合个体健康状况、家族病史及治疗需求综合判断，特定人群通过基因检测可明显改善健康管理效果，但健康人群需理性评估其必要性，存在争议。
对于有家族遗传病史的人群，基因检测是预防疾病的关键手段。例如，携带BRCA1/2基因突变者患乳腺癌和卵巢癌的风险升高，通过检测可提前采取预防性手术或加强筛查，降低发病概率。同样，林奇综合征患者因MSH2等基因突变易发结肠癌，基因检测能指导家族成员进行早期干预。
癌症患者的治疗决策高度依赖基因检测结果。晚期非小细胞肺癌患者通过检测EGFR、ALK等基因突变，可选用靶向药物如吉非替尼、克唑替尼，提高治疗效果并减少副作用。结直肠癌患者检测RAS基因状态，能确定是否适用西妥昔单抗等靶向疗法。此外，基因检测还可预测药物代谢能力，避免因个体差异导致的用药风险。
对于健康人群，基因检测的必要性存在争议。虽然检测能提供糖尿病、高血压等慢性病的遗传风险信息，但结果受环境因素影响较大，且可能引发心理压力。此外，基因数据隐私保护需高度重视，检测机构应具备严格的数据安全管理措施。若检测结果提示高风险，建议结合家族史和生活习惯综合评估，并在专业医生指导下制定干预方案。
