唐氏筛查临界风险并不直接等同于胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病，其严重性需结合后续检查综合判断，多数情况下通过规范随访可排除异常。
唐氏筛查临界风险指检测结果介于低风险与高风险之间，提示胎儿存在染色体异常的概率处于中间范围，但并非确诊依据。这一结果可能受血清学标志物波动、孕妇年龄、孕周计算误差等因素影响，存在假阳性可能。
发现临界风险后，需通过无创DNA检测或羊水穿刺进一步评估。无创DNA检测通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体等常见染色体异常的筛查准确率较高，且无创安全，适合多数临界风险人群；羊水穿刺作为诊断金标准，可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率接近100%，但存在轻微流产风险，通常建议合并高龄、超声软指标异常等高危因素时选择。
临床数据显示，多数临界风险孕妇经进一步检查后排除胎儿异常，因此无需过度焦虑。但需严格遵循医嘱，按时完成超声监测、遗传咨询等随访项目，避免接触辐射、有毒物质等潜在风险因素，保持均衡饮食与规律作息，为胎儿发育创造良好环境。
