先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺陷导致的遗传性疾病。
先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质激素生物合成途径中特定酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，主要涉及21-羟化酶、11β-羟化酶或3β-羟化酶等基因突变。疾病定义上，它属于内分泌代谢紊乱，因酶缺陷导致皮质醇和醛固酮合成受阻，雄激素过度分泌。病因机制包括基因突变导致酶活性降低或缺失，进而影响类固醇激素合成平衡。临床表现多样，轻者无症状，重者可出现失盐型（如呕吐、脱水、低血压）、单纯男性化型（如女性外生殖器男性化、男性早熟）或非经典型（如多毛、痤疮、月经不调）。诊断方法包括血清17-羟孕酮、雄烯二酮等激素水平检测，基因测序确认突变类型，以及影像学评估肾上腺形态。治疗原则以激素替代为主，包括糖皮质激素（如氢化可的松）和盐皮质激素（如氟氢可的松）补充，需个体化调整剂量。遗传咨询需告知再发风险（25%），建议产前诊断和家族筛查。预后管理需长期随访激素水平、生长发育及心理支持，多数患者经规范治疗可接近正常生活。
日常需定期监测血压、电解质和生长发育指标，避免感染或应激导致肾上腺危象。饮食中注意钠盐摄入，尤其在失盐型患者中需适量补充盐分。避免自行调整激素剂量，需遵医嘱定期复查。女性患者需关注月经周期和生育问题，及时就医处理。心理支持同样重要，帮助患者及家属应对疾病带来的挑战。
