基因缺陷的意思主要是指由各种原因引起基因不能正常表达，而产生的功能方面的问题，主要包括遗传性的基因缺陷以及先天性的基因缺陷。
1、遗传性的基因缺陷：遗传性基因缺陷主要是由于先天遗传的原因出现基因表达障碍，从而产生功能方面的问题，容易影响肢体的形态，同时也会导致人体生活当中功能缺陷，从而影响生活质量。
2、先天性基因缺陷：先天性基因缺陷一般是指出生前或者在出生的过程当中各种原因导致损伤，引起基因缺陷，比如先天性畸形或者出现形态结构异常，以及先天性智力低下等，容易引发比较严重的残疾，也会直接影响后期的生活质量。
出现基因缺陷时，一般容易产生比较明显的结构或者功能方面的问题，很难完全恢复，一般需要根据具体的情况规范化治疗，尽可能提高患者的生活质量。
