日前，李亚鹏妻子晒1岁宝宝照片，宝宝手指反复严重脱皮，指甲变形，经诊断是指甲营养不良，指端皮炎，她称可能和自己孕期地中海贫血有关。《猎场》中的大宝、《谢谢你医生》中的瑞瑞......很多影视剧中也都闪现着地中海贫血的影子。那么，地中海贫血是一种怎样的疾病？孕妈得了地中海贫血该怎么办呢？今天我们就在“世界地中海贫血日”聊聊关于“地中海贫血患者怀孕相关的那些事儿”！
贫血：相信大家对贫血都不陌生，医学解释是“外周血单位体积血液中的血红蛋白(Hb)、红细胞计数及血细胞比容(HCT)低于可比人群正常值的下限”。
贫血的危害：我们血液中的红细胞、血红蛋白的主要功能是运输氧和二氧化碳。因此贫血后会影响骨骼肌肉、免疫系统、心血管系统、消化系统、大脑神经系统等全身各个器官、组织的氧供应，从而引发相应的问题，尤其是长期贫血，危害更大。比如，免疫力下降、乏力、心慌、气短、心衰等。
地中海贫血：又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，简称“地贫”。此种疾病是一种遗传性的溶血性贫血，也是临床上最常见的单基因遗传病之一。其特点是珠蛋白基因出现了异常（突变、缺失），致使血红蛋白四聚体内的β或α链无法合成珠蛋白肽链[1]，进而异常更改血红蛋白，最终产生不同程度贫血症状。
作为一种发病率较高的血液系统疾病，全球地贫发病率约2.5%～25.0%，有缺陷的珠蛋白基因携带率为1.7%[2]。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人[3]。目前尚无有效的治疗方案。研究证实，与正常妊娠相比，地贫基因携带者和地贫患者怀孕显著增加了孕期、围产期的不良母婴结局风险[4]，比如，胎儿宫内缺氧、宫内窘迫、生长受限、地贫儿出生等发生风险增高，孕产妇孕期贫血加重，产后出血风险增加，且心脏并发症、血栓性疾病、肝功异常、内分泌紊乱等并发症的发病风险也明显增高[5]。
根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α、β、γ、δ、δβ等类别，其中最常见的是α和β型地贫[6]。
按照不同的症状及病情严重程度，α-地贫分为重型、中间型、轻型、静止型，β-地贫分为重型、中间型、轻型[7]。
静止型和轻型α-地贫合称为α-地贫基因携带者，多数无贫血相关临床表现，实验室检查正常或仅有轻微红细胞参数改变。中间型α-地贫的临床表现差异较大，且病情严重程度与发病时间成正相关，有些患者无明显症状，有些患者会出现严重程度不等的贫血、肝脾肿大及黄疸等。而绝大多数重型α-地贫在胎儿期就死亡了[6]。
轻型β-地贫为基因携带者，一般无症状或仅有轻度贫血临床表现。中间型β-地贫在儿童期逐渐出现严重程度不等的贫血，部分患者无需依靠定期输血治疗，可存活至成年。重型β-地贫出生6个月后贫血进行性加重，若不积极治疗一般存活不到成年[6]。
1、孕前
对于地贫患者或者有地贫高风险的夫妻应当在孕前或早孕期去有产前诊断资质的医院进行遗传咨询和产前诊断，目的是评估子代患重型地贫的风险，避免重型地贫患儿的出生。临床上的一些技术如二代测序（NGS）技术、羊膜腔穿刺并进行染色体核型检测、α珠蛋白基因及β珠蛋白基因的产前诊断、无创产前检测（NIPT）等可以起到一定的帮助作用[7]。
此外，与正常怀孕相比，地贫基因携带者和地贫患者在怀孕期间发生产科合并症与并发症的风险增加，因此地贫患者在孕前应当遵医嘱进行系统全面评估，判断是否需要进行治疗。携带者和轻型地贫通常不需要治疗，但建议在孕前及孕早期补充适量叶酸。
2、孕期
携带者或轻型：这类地贫孕妇通常与正常孕妇无明显差异，正常孕期保健、定期孕检就好，但这类人群的红细胞破坏增多可能引起与造血有关的微量元素如叶酸、维生素B12等缺乏，因此，地贫携带者或轻型地贫患者可以在孕期适量补充叶酸、维生素B12并定期复查铁蛋白，保证孕期营养，必要时补充铁剂，避免发生营养不良性贫血[6]。
中间型及重型：由于孕期血容量增加，血液生理性稀释，贫血症状多会进一步加重。且由于地贫患者肠道铁吸收增加，以及输血等因素，可导致身体内的铁超负荷，进而使母体心肌病和胎儿生长受限的发生风险增加。另外，因为孕期暂停或减少铁治疗，重型地贫孕妇还会出现新的内分泌疾病，如糖尿病、甲减等。总而言之，这类孕妇应该遵医嘱增加产检次数，严密监测病情变化，包括血常规、心功能、血糖、甲状腺功能、凝血功能、胎儿生长情况等，然后根据相关异常，接受对症的治疗，严重贫血时可输血[7]。
3、产后
需要注意的是，如果地贫孕妇的身体条件允许，是可以阴道分娩的，在分娩前后，孕妇要积极配合医务人员要做好备血、产程中监护/监测等各项工作。地贫患者在产后也可以母乳喂养，注意补充钙剂、维生素D就好。若怀疑新生儿地贫基因携带，可留取脐带血进行基因诊断。另外，中间型及重型地贫患者产后发生深静脉血栓的风险高，可采取一些预防策略，如补充水分促进血液循环和新陈代谢，也可以视自身情况酌情适量运动或双下肢按摩等，必要时药物防治。
总之，地中海贫血是我国人口出生缺陷的重大公共卫生问题，希望大家能够重视地贫危害，重视地贫的早期筛查，也重视地贫患者的孕期相关问题！愿每一位孕妈都“得偿所孕”，每一位宝宝都健康成长！
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