地中海贫血属于家族遗传性疾病，是先天性疾病。地中海贫血又称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。它是由控制珠蛋白生成的基因发生突变而引起的。通常可以分为α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血。临床上可以通过基因检测进行诊断。此疾病属于基因突变类疾病，目前无特定的治疗手段，一般采取对症支持治疗。贫血严重者可以输注红细胞悬浊液纠正贫血。输血量不断增加的患者建议行脾切除治疗。地中海贫血不仅仅分布在地中海区域，我国西南、华南地带为此疾病的高发区域。
