一般情况下,21-三体综合征的检查方法分为产前筛查和诊断检测两部分,具体如下所示:
1.产前筛查
- 血清标志物检查:若孕妇的游离雌三醇、甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素等指标超出正常水平,可推断出胎儿的患病风险,以此为依据进行下一步检测。
- 羊水细胞染色体检查:即通过羊膜腔穿刺术提取羊水,对胎儿细胞进行检测。若检测结果异常,再进行染色体核型分析等进一步的检测。
- 超声测量:在超声的辅助下测量胎儿颈项透明层厚度,若超过2.5mm,意味着风险偏高,应进行进一步的检测分析。
2.诊断检测
- 染色体核型分析:根据外周血细胞染色体的核型分析,可以判断染色体的正常与否和病变类型。
- 荧光原位杂交检查:用荧光素标记21号染色体作为探针,选取样本细胞。如上述产前筛查中的羊水细胞进行杂交,可准确判断染色体的病变部位。