正常人体染色体是23对，46条；前22对与性别无关，称为常染色体，最后一对与性别有直接关系。性染色体是X、Y染色体，其中X染色体代表女性，由妈妈提供，Y染色体是决定男性，它是由爸爸提供。第23对染色体即性染色体有两种不同的组合，也就是XX这对染色体是女性，女性的性染色体是XX，男性的性染色体是成对的XY染色体。
因此，正常的人有23对染色体，其中一对染色体可以是XX，也可以是XY，Y染色体决定性别。如果任一一条染色体发生突变，会引起相应的遗传疾病，所以染色体不可以发生严重的突变。
染色体是遗传物质的基因载体，人体细胞染色体如果超过了23对，就是异常的情况。有些性染色体可能多一条或少一条，就是性染色体异常的畸形儿，而有些常染色体异常的，比如21号3条、18号3条或13号3条，就是染色体异常比较常见的情况，一般在产前进行筛查或诊断可以检测出来。
