孕前医学检查包括体格检查、临床实验室检查和影像学检查等辅助检查。
男女双方体格检查，包括常规体检和男、女生殖系统专科检查。
包括血常规、尿常规、血型、阴道分泌物检查（含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检测）、生化、感染四项、激素六项、甲状腺功能以及包含风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等优生五项检查等。男性还包含精液检查。
主要是妇科超声常规检查。了解子宫形态、大小、子宫内膜、排卵检测，排除器质性病变。
女性必要时给予阴道B超监测卵泡。如果是多次备孕没有成功的女性，还需要做输卵管造影术方面的检查，检查一下输卵管是否通畅等。双方还需要做染色体、免疫系统等方面的检查。
医生通过咨询和孕前医学检查，对备孕夫妇是否存在导致出生缺陷发生的风险因素做出初步评估。针对问题提出建议，指导落实预防措施，努力降低胎儿出生缺陷的发生风险。
