胃肠间质瘤基因检测实际上就是检测肿瘤里面存在哪一种基因突变，进一步指导后期精准用药，提高治疗效果，延长患者的生存时间。
胃肠间质瘤的发病通常可能与基因突变有关，其中80%的胃肠间质瘤发病与酪氨酸激酶基因突变有关。还有一部分间质瘤与血小板源性生长因子受体α基因突变有关，个别患者存在其他基因的异常。
进行基因检测有助于疑难病例的诊断，同时可以预测靶向治疗的效果。理论上来讲，条件允许的所有的胃肠道间质瘤患者都应该接受基因检测，以便更好地指导临床治疗。
