胃肠道间质瘤不属于遗传病，但某些遗传性疾病会增加胃肠道间质瘤的发病风险。
胃肠道间质瘤的发病原因至今不是非常明确，主要考虑与基因突变有关，主要包括血小板源性生长因子受体α基因突变和酪氨酸激酶基因突变。土壤和水分中的微量元素的含量以及自然环境中的放射元素对于胃肠道间质瘤的发病也有一定关联。
胃肠道间质瘤在发病初期缺乏特异性的临床症状，一般都是在体检时发现腹部占位性病变，进一步进行检查后确诊。很多患者出现临床症状时已经到癌症中晚期，预后较差。
