早孕查脱氧核糖核酸主要的目的，是检查明确胎儿是否有基因疾病或者染色体异常疾病等。
脱氧核糖核酸即DNA，如果有基因遗传疾病家族史，通常怀孕后建议检查脱氧核糖核酸以评估胎儿发育情况。受到遗传因素影响，胎儿有可能患病。一旦确诊，尤其是致死致残性基因遗传疾病，通常建议及时终止妊娠。
孕期如果行NT检查、中期产筛等提示胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险较高，说明患病概率较高，通常建议进一步筛查，即无创DNA。通过抽取母体静脉血可以评估胎儿患有染色体异常疾病的患病概率。如果仍然为高风险，需要进一步做产前诊断，比如羊水穿刺、脐带血检查等。
孕期如果没有高危因素，一般不需要做脱氧核糖核酸检查。反之，如果孕期检查提示有异常，需要及时检查加以明确。确诊后及时终止妊娠，以免分娩出异常患儿影响生活质量。
早孕查脱氧核糖核酸对母婴都不会造成太大影响，属于无创检查。如果有检查适应证，需要尽早检查加以评估，一旦错过最佳检查时间，引起误差的风险会增大。
