唐氏综合征过高，指中期唐氏筛查时，筛查结果表现出高风险，需要通过DNA检查进一步确诊，再决定后续处理。
一般都建议做羊水穿刺DNA检查，通过羊膜腔穿刺抽取羊水，将胎儿的DNA片段提取出来，针对唐氏综合征及其他染色体异常性疾病进行染色体检查。对于极个别不适合或者拒绝做羊水穿刺检查的孕妇，可以进行无创DNA检查。
最终检查结果确定胎儿患有唐氏综合征，或其他染色体遗传性疾病的孕妇，需要及时终止妊娠；最终检查结果排除了胎儿患唐氏综合征，或其他染色体遗传性疾病的孕妇，可以继续妊娠，并按时进行其他孕期检查。
