苯丙酮尿症是什么病?严重吗?

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病；是一种相对较为严重的疾病，但也不能一概而论。

1. 苯丙酮尿症简称PKU，规范化的医学名称为苯丙氨酸强化酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，是一种氨基酸代谢障碍性疾病。
2. 常染色体隐性遗传病，所说的隐性遗传病也就是和性别无关的遗传病，简单来说是父母双方均为携带者，各给孩子一个基因，两个基因相遇碰触的结果就导致了疾病的发生。
3. 临床的表现主要是生长发育迟缓，智力低下，皮肤白，头发黄，尿液中有鼠臭味等。

其是否严重需要具体分析：

1. 在新生儿出生72小时内，及时进行新生儿疾病的筛查，一旦发现及时有效的进行治疗，使用低苯丙氨酸配方奶粉，添加辅食之后以低蛋白饮食为主，选择合理性的有效治疗方案，就有可能得到很好的控制，和正常孩子没有太大区别，相对不严重。
2. 如果不能及时有效的进行治疗，会导致孩子出现生长发育迟缓，癫痫，智力低下等精神神经症状，造成孩子生活质量下降、生活不能自理，甚至出现死亡，比较严重。

为了保证孩子的健康成长，建议积极进行新生儿病的筛查。