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苯丙酮尿症是什么病?严重吗?

2021-12-16阅读量:3183

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病;是一种相对较为严重的疾病,但也不能一概而论。

  1. 苯丙酮尿症简称PKU,规范化的医学名称为苯丙氨酸强化酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传病,是一种氨基酸代谢障碍性疾病。
  2. 常染色体隐性遗传病,所说的隐性遗传病也就是和性别无关的遗传病,简单来说是父母双方均为携带者,各给孩子一个基因,两个基因相遇碰触的结果就导致了疾病的发生。
  3. 临床的表现主要是生长发育迟缓,智力低下,皮肤白,头发黄,尿液中有鼠臭味等。

其是否严重需要具体分析:

  1. 在新生儿出生72小时内,及时进行新生儿疾病的筛查,一旦发现及时有效的进行治疗,使用低苯丙氨酸配方奶粉,添加辅食之后以低蛋白饮食为主,选择合理性的有效治疗方案,就有可能得到很好的控制,和正常孩子没有太大区别,相对不严重。
  2. 如果不能及时有效的进行治疗,会导致孩子出现生长发育迟缓,癫痫,智力低下等精神神经症状,造成孩子生活质量下降、生活不能自理,甚至出现死亡,比较严重。

为了保证孩子的健康成长,建议积极进行新生儿病的筛查。

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