孕妇唐氏筛查高风险并不代表胎儿一定存在异常，需要进一步进行产前诊断，例如无创DNA、羊水穿刺等。
唐氏筛查主要是通过孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、游离β-hCG、绒毛膜促性腺激素、抑制素A、非结合雌三醇等，结合孕妇的年龄判断是否患有唐氏综合征的风险，但唐氏筛查的准确率并不是100%，所以孕妇唐氏筛查高风险并不代表胎儿一定存在异常，需要进行无创DNA检测，主要是抽取孕妇的外周血，对胎儿游离DNA进行二代测序检测，以此可以了解是否患有21-三体综合征及其他染色体疾病的风险，因此无创DNA的预测价值会比血生化检测准确要高。
如果无创DNA检测时仍然提示高风险，则需要进行羊水穿刺，主要是通过羊膜腔穿刺获取羊水并进行细胞培养，以此可以了解是否有染色体异常疾病、单基因遗传病等，如果羊水穿刺提示染色体正常，则代表胎儿正常，如果羊水穿刺仍然提示异常，则需要进行遗传咨询决定是妊娠还是引产。
