重症肌无力的诊断相对较为复杂，通常要通过多种检查手段才会确诊，常用的检查方案有血清抗体检测、重复神经电刺激检查、新斯的明试验、胸腺影像学检查等。
重症肌无力属于自身免疫性疾病，而诱发重症肌无力的原因是自身的抗体对神经肌肉接头处的受体产生攻击，导致受体功能出现异常，直接影响到神经肌肉处神经递质的传导，从而引发一系列临床症状。重症肌无力需与慢性炎性肌病、眼肌型营养不良、进行性延髓麻痹、肉毒杆菌中毒、肌无力综合征等相鉴别。
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