先天性无阴道主要是指女性生殖系统发育的过程中受到多种影响而引起的，其中副中肾管发育不良，包括子宫、阴道未发育(MRKH综合征)，即先天性无阴道。
先天性无阴道者卵巢功能多属于正常情况，几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，症状主要为原发性闭经及性生活困难，检查可发现体格、第二性征、外阴发育正常，没有阴道口或仅在前庭后部见一浅凹陷，偶见短浅阴道盲端，可伴有泌尿道发育异常，个别伴脊椎异常。
治疗方面，一般建议18岁后进行治疗，有非手术治疗和手术治疗两种方式。
