小脑扁桃体下疝是先天性疾病，发病机制并不完全清楚，治疗上主要是减轻小脑扁桃体在枕骨大孔处的卡压，包括后颅窝减压、后颅窝硬膜扩大成形术、小脑扁桃体软膜下部分切除术等。
从预后来看，术后多数患者症状可有明显好转，但部分患者会出现复发，甚至部分患者通过后颅窝减压效果欠佳，需要二次手术，进行后颅窝硬膜扩大成形术、小脑扁桃体软膜下部分切除术等。
总体上来说，该病目前发病机制并不明确，尚无办法从根源上复位下疝的小脑扁桃体或者阻止其继续下疝，现有治疗手段只能是解除其对脑干的压迫。
