胃肠道间质瘤早期可以没有任何症状，在肿瘤进展之后可以出现腹痛、腹胀、黑便、便血或者呕血，甚至出现梗阻、呕吐等并发症。这些症状也与肿瘤具体位置有关系。食管、贲门、十二指肠等管腔狭窄的间质瘤容易引起梗阻问题。
胃肠道间质瘤进展比较慢，肿瘤呈现膨胀性生长，生长较大的肿瘤病灶，会从腹壁触摸到包块。胃肠道间质瘤诊断，有赖于影像学以及病理学检查。胃镜下有可能观察到胃黏膜以下的病灶，多数是隆起型，黏膜光滑，主要呈现外压性的改变，这种情况下可以进一步进行超声胃镜检查，判断病灶的质地，浸润层次等。
