先天性脊柱侧弯可以通过观察患者的身体姿态及生长发育情况，主要通过辅助检查如X线、CT、MRI检查进行诊断。
大部分先天性脊柱侧弯患者早期表现不明显，一般在生长发育期，可以发现其生长发育速度落后于同龄人，身高增长缓慢、双肩不对称、双侧肩胛骨不等高等情况，进一步发展，患者会出现明显的剃刀背畸形、躯干倾斜、双肩不平及胸廓不对称等表现。患者需要拍摄站立位全脊柱正侧位片判断有无脊柱侧弯和脊柱发育异常，有时需要作CT三维重建检查进一步明确诊断。
往往还需要用核磁共振进行脊柱脊髓成像，观察有无脊髓神经发育畸形，以及有无脊髓神经压迫的情况。
