在临床上，房间隔缺损患儿的临床表现需根据患者个体情况而定。
如果房间隔缺损较小，一般情况下没有任何不适症状，生长发育正常，心脏杂音也特别轻，诊断靠心脏超声心动图检查。
但如果房间隔缺损较大，患儿会出现体格瘦小，容易感冒，生长发育落后同龄儿童，反复肺部感染等情况。心前区可闻及柔和收缩期杂音，第二心音固定分裂，心脏超声心动图可以发现右心扩大，明确缺损部位、大小，房水平分流方向等。心电图可能出现：电轴右偏，右室肥厚、不完全右束支阻滞，胸片可以发现肺血增多，右心扩大。
