先天免疫缺陷，也叫原发性免疫缺陷，是基因突变引起的免疫系统疾病，包括多种不同性质和严重程度的疾病。此类患儿容易出现反复感染和自身免疫性疾病，比如反复发生肺炎、慢性腹泻、哮喘、系统性红斑狼疮等。恶性肿瘤的发生率也要高于普通人，先天免疫力缺陷的治疗方法要根据患儿的病因和严重程度采取不同的治疗，同时要做好患儿的预防措施，避免发生感染。部分免疫缺陷（譬如ADA酶缺陷），可以用药物酶替代治疗。部分危及生命的严重免疫缺陷，可通过造血干细胞移植治疗获得根治。
